2025年01月29日　 福祉局

都独自！　先天性代謝異常等検査 令和7年3月から対象疾患を追加します！

都は、赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のために、先天性代謝異常等の23疾患について検査（新生児マススクリーニング検査）を公費で行っています。
令和7年3月から都独自に3疾患を新たに検査対象に追加します。

1　新たに公費負担の対象となる疾患（3疾患）

ライソゾーム病のうち、ポンぺ病、ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型

ライソゾーム病とは…

からだの中で不要になった脂質や糖質を処理するライソゾームという細胞内小器官の中の「酵素」に障害があるため、脂肪や糖質が蓄積しさまざまな臓器に障害を引き起こす病気です。
60種類以上のライソゾーム病が知られていますが、多くは足りない酵素を点滴で補充するなどの治療で進行を抑えたり和らげたりします。

2　対象者

令和7年3月1日以降に都内の医療機関・助産所で検査を受ける新生児

3　検査について

• 先天性代謝異常等検査は、生後5日から7日に出産された医療機関・助産所で採血を行い、先天性の疾患を見つける検査です。
• 都内の医療機関・助産所にて、検査のお知らせと申込書を配布しております。検査を希望される場合は、申込書を出産される医療機関・助産所へ提出してください。
• 検査の費用は東京都が負担しておりますので無料となります。ただし、採血にかかる費用（採血料）は保護者の方の負担となりますので御了承ください。
• 精密検査が必要となった場合は、お住まいの区市町村の保健センター等で「乳児精密健康診査受診票」を申請の上、医療機関で受診してください。
  また、精密検査が必要となった場合は、自己負担が生じる場合がありますので御了承ください。

※公費負担の対象となる疾患数は、都道府県、政令市により異なります。検査を受ける医療機関・助産所の所在地の都道府県、政令市の制度が適用されます。

※詳細は、福祉局ホームページをご覧ください。

（参考）現行の23疾患

アミノ酸代謝異常症

• フェニルケトン尿症
• ホモシスチン尿症
• アルギニノコハク酸尿症
• メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
• シトルリン血症1型

有機酸代謝異常症

• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症）
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• プロピオン酸血症
• メチルクロトニルグリシン尿症
• グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常症

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
• 三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP／LCHAD欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT-1欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（CPT-2欠損症）

糖質代謝異常症

• ガラクトース血症

内分泌疾患

• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性副腎過形成症

免疫不全症・小児神経疾患

※令和6年4月から対象疾患に追加

• 重症複合免疫不全症
• B細胞欠損症
• 脊髄性筋萎縮症

※ライソゾーム病を含む各疾患の詳細は、以下のホームページをご覧ください。

小児慢性特定疾病情報センター（外部サイトへリンク）

難病情報センター（外部サイトへリンク）

※「ムコ多糖症1型」の数字の正しい表記はローマ数字です。
※「ムコ多糖症2型」の数字の正しい表記はローマ数字です。

問い合わせ先 福祉局子供・子育て支援部家庭支援課 電話　03-5320-4372